El passat dijous 26 de febrer, es va celebrar la 19a edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, organitzada per la Plataforma Malalties Minoritàries i la Fundació Dr. Torrent-Farnell. La jornada, que va tenir lloc a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista Sant Pau, es va presentar sota el lema “més del que pots imaginar”, la qual cosa posa el focus en les persones i les seves famílies, anant més enllà del diagnòstic i del tractament clínic.

Posem el focus de les decisions mèdiques en el pacient

Actualment, existeixen més de 7.000 malalties minoritàries, de les quals al voltant del 80% tenen origen genètic. Aquestes patologies afecten 5 de cada 10.000 persones, xifra que es tradueix en uns 400.000 catalans afectats. Davant d’aquesta realitat, l’objectiu principal de la trobada va ser generar un espai on la participació dels pacients en les decisions sanitàries pogués transformar la vida quotidiana i les polítiques de salut.

Durant la jornada, guiada per la comunicadora audiovisual Elisabet Carnicé, es van tractar temes estratègics de gran rellevància:

• Noves polítiques i estratègies estatals: el Dr. César Hernández va aprofundir en l’Estratègia Nacional de Malalties Rares (prevenció, cura, diagnòstic i tractament) i va subratllar la importància de la justícia social perquè ningú quedi enrere. Tanmateix, va declarar que la participació del pacient canvia la perspectiva mèdica, permetent identificar desigualtats amb transparència. A més, va esmentar el nou Reial decret de tecnologia assistiva i el pes fonamental de FEDER en el moviment associatiu global.
• Participació en la presa de decisions: el Dr. Manel Fontanet va exposar les polítiques generals de participació en l’àmbit dels medicaments, destacant el paper del Consell Consultiu de Pacients i la progressiva incorporació dels afectats en els comitès on es prenen les decisions reals.
• Avaluació de tecnologies sanitàries: Sandra García-Armesto va aportar la visió sobre com es proporciona evidència per avaluar les innovacions en tecnologia i com es recullen les dades segons les necessitats específiques per la seva avaluació.

Entre d’altres accions, es va abordar a fons el nou Reial decret que regula la participació dels pacients, les seves implicacions i l’aplicació pràctica; es va discutir l’impacte d’aquesta participació en l’avaluació de tecnologies sanitàries i en les decisions que afecten la vida real; i es van exposar les novetats en l’actualització de l’Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.

De les dades a l’experiència

La jornada va adoptar una dimensió més humana a través dels testimonis personals. En aquesta edició ha destacat especialment la intervenció de Julián Isla Gómez, pare d’un noi afectat per una malaltia minoritària. Isla, que ha format part del Comitè de Medicaments Orfes de l’Agència Europea del Medicament (EMA) durant 12 anys, va denunciar el gran cost que suposa per les famílies representar els pacients en aquests comitès de decisió: l’impacte en temps i desgast familiar, el cost econòmic i, fins i tot, la falta de promoció i oportunitats en l’àmbit laboral.

Com a cloenda, la Fundació Dr. Torrent-Farnell va atorgar reconeixements a la trajectòria professional, guardonant precisament el Sr. Julián Isla Gómez i el Dr. Antonio Bulbena Vilarrasa pel seu compromís, aportant un alè d’esperança a les persones afectades i les seves famílies.

Objectius assolits i compromís de futur

Treballar en xarxa és fonamental per a entitats com APSOCECAT i la resta de membres de la comissió organitzadora, com la Fundació La Nineta dels Ulls. Gràcies a aquesta trobada, es van assolir dos grans objectius:

• La visibilització de realitats sovint oblidades per combatre l’estigma associat a les malalties minoritàries.
• Una orientació basada en l’experiència i el coneixement dels pacients per assolir millors decisions sanitàries.

La trobada va ser un espai de generositat i superació, amb professionals i afectats realment inspiradors, on les històries de vida van donar el sentit més ple al Dia Mundial de les Malalties Minoritàries.