Síndrome d’Usher: què és, com afecta la visió i l’audició i quins suports existeixen

La síndrome d’Usher és una condició genètica hereditària que afecta principalment l’audició i la visió. Es caracteritza per la combinació d’una pèrdua auditiva amb una afectació visual progressiva causada per la retinosi pigmentària i constitueix una de les causes genètiques associades a la sordceguesa.

Conèixer-ne les característiques és especialment rellevant per a professionals i estudiants dels àmbits sanitari, social, educatiu i sociosanitari, així com per a altres persones que treballen en l’atenció i l’acompanyament de persones amb discapacitat sensorial.

La combinació de pèrdua auditiva i visual pot generar necessitats específiques que no sempre són evidents si les dues afectacions s’aborden per separat. Identificar-les permet adaptar la comunicació, l’entorn i els suports i afavorir l’autonomia i la participació de la persona.

Què és la síndrome d’Usher?

La síndrome d’Usher és una condició hereditària que afecta principalment l’audició i la visió. Se’n distingeixen tradicionalment tres tipus principals, que presenten diferències en el grau i el moment d’aparició de la pèrdua auditiva, l’evolució de l’afectació visual i, en alguns casos, la funció vestibular.

La principal afectació visual associada és la retinosi pigmentària, un grup de malalties hereditàries de la retina que provoquen una pèrdua progressiva de la funció visual.

La síndrome d’Usher presenta una gran variabilitat entre persones. El diagnòstic no permet, per si sol, determinar totes les necessitats que tindrà una persona: cal tenir en compte la seva funcionalitat visual i auditiva, la forma de comunicació, l’entorn, les preferències i el moment vital.

Com afecta l’audició i la visió?

La síndrome d’Usher comporta una afectació combinada de dos sentits: l’audició i la visió.

La pèrdua auditiva pot variar en grau i evolució segons el tipus de síndrome d’Usher i cada persona. Cal tenir en compte que el sistema de comunicació i els recursos que poden utilitzar les persones amb síndrome d’Usher són diverses i varien segons el cas: llengua oral, llengua de signes, audiòfons, implants coclears o altres sistemes i estratègies de comunicació.

Pel que fa a la visió, la retinosi pigmentària evoluciona progressivament. Entre les primeres manifestacions pot haver-hi la dificultat per veure-hi amb poca llum. Posteriorment, es pot produir una reducció progressiva del camp visual perifèric.

Per als professionals és especialment important entendre que les conseqüències funcionals de la pèrdua visual i auditiva no són simplement la suma de dues discapacitats sensorials.

Una persona que compensa una pèrdua auditiva mitjançant informació visual, per exemple, pot trobar noves barreres quan disminueix el seu camp visual. De la mateixa manera, una persona que utilitza la informació auditiva per compensar dificultats visuals pot veure limitada aquesta estratègia per la pèrdua auditiva.

Aquesta interacció és fonamental per comprendre la sordceguesa.

Quins tipus de síndrome d’Usher hi ha?

Tradicionalment, la síndrome d’Usher s’ha classificat en tres tipus principals.

• Síndrome d’Usher de tipus 1. Habitualment comporta una pèrdua auditiva severa o profunda des del naixement. La retinosi pigmentària acostuma a començar a manifestar-se durant la infància i també hi pot haver afectació de la funció vestibular, relacionada amb l’equilibri.
• Síndrome d’Usher de tipus 2. Generalment presenta una pèrdua auditiva de moderada a severa des del naixement. La retinosi pigmentària acostuma a manifestar-se més endavant que en el tipus 1 i habitualment no hi ha afectació vestibular significativa.
• Síndrome d’Usher de tipus 3. És menys freqüent i es caracteritza habitualment per una pèrdua auditiva progressiva. L’afectació visual també evoluciona progressivament i existeix una variabilitat considerable entre persones.

Aquesta classificació permet entendre algunes característiques generals de la síndrome, però no substitueix la valoració individualitzada. El diagnòstic i seguiment corresponen als professionals sanitaris especialitzats.

Què és la retinosi pigmentària i com pot evolucionar la visió?

La retinosi pigmentària engloba un grup de malalties hereditàries que afecten progressivament les cèl·lules de la retina responsables de captar la llum. En les persones amb síndrome d’Usher, és la principal causa de l’afectació visual progressiva.

Entre les manifestacions que poden aparèixer hi ha:

• dificultat per veure-hi amb poca llum o de nit;
• reducció progressiva del camp visual perifèric;
• dificultats d’adaptació als canvis d’il·luminació;
• i, amb l’evolució, altres limitacions de la funció visual.

Aquestes alteracions poden tenir repercussions funcionals importants. Un camp visual reduït, per exemple, pot dificultar la detecció d’obstacles durant els desplaçaments o fer més complex seguir visualment una conversa entre diverses persones.

En el cas d’una persona usuària de llengua de signes, les condicions d’il·luminació, la distància respecte de l’interlocutor o l’amplitud del camp visual poden ser especialment rellevants per garantir una comunicació accessible.

L’evolució no és igual en totes les persones, per la qual cosa és important evitar generalitzacions i valorar les necessitats de manera individualitzada.

Síndrome d’Usher i sordceguesa: quina relació tenen?

La combinació d’una afectació visual i auditiva pot donar lloc a una situació de sordceguesa, una discapacitat sensorial específica, ja que la interacció entre les dues afectacions pot generar barreres particulars en la comunicació, l’accés a la informació, l’orientació, la mobilitat i la participació social.

Aquest concepte és especialment important en la síndrome d’Usher perquè les dues afectacions poden tenir evolucions diferents.

Una persona pot haver viscut durant molts anys com a persona sorda o amb pèrdua auditiva i haver desenvolupat estratègies adaptades a aquesta realitat. Quan apareixen o augmenten les dificultats visuals, algunes d’aquestes estratègies poden deixar de ser suficients.

Per exemple, es poden començar a observar dificultats per:

• seguir una conversa en grup;
• percebre signes o expressions a determinada distància;
• comunicar-se en espais poc il·luminats;
• detectar persones o obstacles situats fora del camp visual;
• orientar-se en entorns desconeguts;
• accedir a determinada informació visual.

Per als professionals, identificar aquesta combinació és important perquè pot indicar la necessitat de valorar recursos específics de sordceguesa.

Això no implica imposar a la persona una determinada identitat o etiqueta. Significa reconèixer que pot beneficiar-se d’estratègies, adaptacions i professionals especialitzats en les necessitats derivades de la pèrdua combinada de visió i audició.

Quins suports poden ser útils?

Els suports s’han de definir a partir d’una valoració individualitzada, tenint en compte no només el grau de pèrdua visual i auditiva, sinó també la comunicació, les preferències de la persona, les activitats que realitza, l’entorn i les barreres que hi troba.

Alguns dels àmbits que es poden valorar són:

Comunicació. La forma de comunicació s’ha d’adaptar a cada persona. Aspectes aparentment senzills com la distància, la posició de l’interlocutor, la il·luminació, el contrast o el nombre de persones que intervenen en una conversa poden ser determinants.

Tecnologia i accés a la informació. Dispositius mòbils, ordinadors i altres tecnologies poden incorporar ampliació, contrast, lectors de pantalla, sistemes d’avís i altres opcions d’accessibilitat.

Orientació i mobilitat. La reducció del camp visual i altres alteracions poden fer necessari incorporar estratègies o recursos específics per facilitar desplaçaments segurs i autònoms.

Adaptació de l’entorn. La il·luminació, el contrast, la senyalització, la distribució dels espais i l’eliminació de determinades barreres poden millorar considerablement l’accessibilitat.

Acompanyament especialitzat. En algunes situacions pot ser necessari comptar amb professionals amb formació específica en sordceguesa per facilitar la comunicació, l’accés a la informació, els desplaçaments o la participació en diferents activitats.

La responsabilitat de garantir l’accessibilitat no ha de recaure exclusivament en la persona o en la seva família. Els entorns i els serveis també han d’incorporar els ajustos i suports necessaris.

«L’objectiu de qualsevol intervenció ha de ser afavorir l’autonomia, la presa de decisions i la participació de la persona amb sordceguesa.»

Soc professional: què he de tenir en compte davant d’una persona amb síndrome d’Usher?

No existeix una única manera d’atendre o comunicar-se amb una persona amb síndrome d’Usher. Una primera pauta fonamental és preguntar directament a la persona quina és la millor manera de comunicar-se amb ella i quins suports necessita.

Algunes consideracions poden ser útils en l’atenció professional:

• Evitar donar per fet que la persona percep tota la informació visual o auditiva de l’entorn.
• Presentar-se i assegurar-se que la persona sap qui participa en la conversa.
• Tenir cura de la il·luminació i evitar situar-se a contrallum.
• Respectar la distància i la posició que facilitin la comunicació per a cada persona.
• Procurar que les intervencions siguin ordenades quan participen diverses persones.
• Anticipar canvis en l’espai o situacions que puguin afectar l’orientació.
• Facilitar la informació en formats accessibles.
• Donar temps suficient perquè la persona pugui accedir a la informació i participar en la presa de decisions.
• Valorar la intervenció de professionals especialitzats en sordceguesa quan la situació ho requereixi.

Sobretot, cal evitar convertir aquestes pautes en un protocol rígid. La mateixa adaptació no serveix necessàriament per a dues persones amb síndrome d’Usher.

«Escoltar la persona i conèixer les seves preferències és el punt de partida.»

La importància de la coordinació entre professionals

Les necessitats associades a la síndrome d’Usher poden afectar diferents àmbits de la vida i requerir la participació de professionals de disciplines diverses.

Segons cada situació, hi poden intervenir professionals dels àmbits de l’oftalmologia, l’otorinolaringologia i l’audiologia, la genètica, la rehabilitació visual, l’orientació i mobilitat, la comunicació, l’educació, els serveis socials o l’acompanyament especialitzat en sordceguesa.

Per això és important evitar una intervenció excessivament fragmentada.

La coordinació permet entendre com interactuen les necessitats visuals, auditives, comunicatives i de mobilitat i plantejar els suports des d’una perspectiva global centrada en la persona.

APSOCECAT: un recurs especialitzat en sordceguesa a Catalunya

APSOCECAT (Associació Catalana Pro Persones amb Sordceguesa) treballa amb persones amb sordceguesa i les seves famílies arreu de Catalunya.

L’entitat també pot ser un recurs per a professionals, estudiants i serveis que necessitin aprofundir en el coneixement de la sordceguesa o orientar una situació concreta.

Entre els suports que APSOCECAT ofereix a les persones amb sordceguesa hi ha:

• orientació i suport a les famílies;
• suport en activitats de la vida diària orientat a afavorir l’autonomia i la participació;
• acompanyament a serveis mèdics per facilitar la comunicació i l’accés a la informació;
• acompanyament en gestions, tràmits i activitats formatives, laborals o socials.

Conèixer els recursos específics de sordceguesa és especialment important quan un professional detecta que la combinació de pèrdua visual i auditiva està generant noves barreres per a una persona.

Si vols ampliar informació sobre la sordceguesa o els recursos existents a Catalunya, pots contactar amb APSOCECAT.

Conèixer la sordceguesa és el primer pas per identificar millor les necessitats i oferir suports adequats.