“Tots junts fent pinya” torna a ser el lema d’enguany, en unes jornades que van reunir científics, professionals, afectats i familiars. Jornada del Dia internacional de les malalties minoritàries 2013
04/03/2013. L’acte commemoratiu va tenir lloc el passat dia 28 de febrer al Centre de Cultura Contemporània de Barcelona (CCCB), i va estar organitzat per una comissió que aplega varies entitats d’afectats, de la qual l’APSOCECAT en forma part.
La jornada va comptar amb tres taules. La primera va estar dedicada a la presentació de les autoritats i dels representants de les entitats participants. La segona, amb participacions tan destacades com la de l’Anna Veiga, directora del Banc de Línies Cel·lulars, i Manuel Esteller, director de Projectes Estratègics de l’IDIBELL, es va centrar en els nous horitzons de la recerca científica en malalties minoritàries. La tercera taula va comentar les polítiques sanitàries específiques a Catalunya.
Els missatges que van predominar durant tota la sessió van ser, per una banda, el reconeixement del recorregut que s’ha fet tant en la investigació com en la informació i atenció als afectats. Per l’altra, l’apreciació del camí que encara queda per endavant. Un camí que s’ha de construir “fent pinya”: afectats, familiars, professionals dels serveis socials, sanitaris i educatius, investigadors i polítics.
Jornada del Dia internacional de les malalties minoritàries 2013
Particularment interessant va ser la intervenció de Pilar Magrinyà, de la Divisió d’Avaluació de Serveis del Servei Català de la Salut, que va explicar un pla pilot per a la creació d’un registre de casos de malalties minoritàries. També va destacar la presentació de Mireia del Toro, del servei de Neuropediatria de l’Hospital Universitari de Vall d’Hebron, que va comentar la col·laboració entre els Hospitals de Sant Juan de Dèu i de la Vall d’Hebrón, i els protocols de detecció precoç neonatal que han desenvolupat i que apliquen coordinadament. Des del punt de vista de l’APSOCECAT, aquestes són iniciatives de gran valor estratègic per a la millora de l’atenció sanitària específica.
A la cloenda de l’acte es va fer entrega de tres premis en reconeixement a l’aportació professional a les malalties minoritàries. El nostre president, Ricard López, es va encarregar d’un dels premis, el atorgat a Nexe Fundació pels seus 30 anys de trajectòria. A la seva intervenció, va posar èmfasis en què, tant important com l’atenció mèdica és l’atenció psicosocial, l’educativa i la rehabilitació.
Les malalties minoritàries són aquelles amb una prevalença molt baixa, de menys de cinc casos per cada 1.000 habitants. Aquesta poca freqüència explica que siguin patologies poc conegudes, de difícil diagnòstic i en molts casos sense cap teràpia mèdica definida. A l’actualitat hi ha descrites al voltant de 7.000 malalties minoritàries diferents, el 80% d’origen genètic, de les quals almenys 60 poden causar sordceguesa.